Bengal PRA (Progressive Retinal Atrophy) test
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Породы: Бенгальская кошка, Саванна
Стоимость: 1100 руб.
Прогрессирующая атрофия сетчатки – заболевание, характеризующееся повреждением фоторецепторов сетчатки (палочек и колбочек), приводящее к слепоте.
Прогрессирующая атрофия сетчатки была обнаружена у многих видов: крыс, мышей, собак, кошек и людей. Генетический фактор обычно обуславливает повреждение только фоторецепторных клеток. Также атрофия сетчатки может быть вызвана другими нарушениями и не быть наследственной.
У кошек задокументировано несколько наследственных заболеваний, ассоциированных с прогрессирующей атрофией сетчатки: аутосомно-доминантная (PRA-rdy) и аутосомно-рецессивная (PRA-rdAc) у абиссинских кошек, аутосомно-рецессивная у персидских кошек (PRA-pd) и аутосомно-рецессивная у бенгальских кошек (PRA-b).
Клинические проявления прогрессирующей атрофии сетчатки у бенгальских кошек впервые проявляются в возрасте около 9 недель и становятся более заметны в течение последующих 4 месяцев. Фоторецепторы деградируют в разное время. Электроретинограмма показывает сниженную функцию палочек и колбочек в 7 и 9 недель соответственно. Поэтому сначала животное испытывает трудности в темноте, а затем и на свету. Заболевание приводит к полной потере зрения.
Молекулярная генетика
Заболевание вызвано мутацией в гене KIF3B, расположенного на аутосомной хромосоме A3. Замена нуклеотида c.1000G>A в кодирующей последовательности приводит к замене аминокислоты аланина на треонин, что в свою очередь приводит к изменению структуры синтезирующегося белка и нарушению его функции.
Перейти на страницу с наследственными болезнями кошек...
Скачать новую инструкцию по сдаче генетических тестов